中新網(wǎng)四川新聞10月29日電(記者 王鵬)據(jù)成都市衛(wèi)健委消息，成都市28日啟動(dòng)實(shí)施中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)新生兒多種遺傳代謝病免費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目。至此，成都新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查的病種由原4項(xiàng)擴(kuò)大到20項(xiàng)，出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施得到進(jìn)一步強(qiáng)化。
28日上午，在成都市婦女兒童中心醫(yī)院母嬰二區(qū)內(nèi)，護(hù)理人員告知王女士(化名)，她的孩子將是第一位接受遺傳代謝病篩查(擴(kuò)容后)項(xiàng)目的寶寶。
面對(duì)監(jiān)護(hù)人的疑惑，護(hù)理人員耐心介紹了該項(xiàng)惠民政策后，監(jiān)護(hù)人欣然簽署了《新生兒多種遺傳代謝病檢測(cè)補(bǔ)助知情同意書》，并按照醫(yī)務(wù)人員的流程指引完成了相關(guān)手續(xù)，待護(hù)理人確認(rèn)相關(guān)信息無誤后，順利為該新生兒采集了足跟血，之后將會(huì)完成血卡送檢。
據(jù)悉，該項(xiàng)目嚴(yán)格按照“知情告知、自愿選擇、依法管理”的原則，為全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的所有新生兒新增免費(fèi)進(jìn)行包括四氫生物蝶呤缺乏癥、甲基丙二酸血癥等16種遺傳代謝病檢測(cè)，只需采集一次足跟血，即可享受20種遺傳代謝病的免費(fèi)篩查。
據(jù)了解，成都新生兒多種遺傳代謝病免費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目實(shí)施充分依托全市健全的新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，為了保障項(xiàng)目開展質(zhì)量，成都市衛(wèi)健委制定并印發(fā)《成都市新生兒多種遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目實(shí)施方案(試行)》。該項(xiàng)目試行時(shí)間至2022年12月31日，期間預(yù)計(jì)為3萬余名新生兒提供免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。通過項(xiàng)目的開展，將進(jìn)一步促進(jìn)新生兒相關(guān)遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)和早干預(yù)，防止或減輕疾病對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育的影響，保障兒童身心健康。
成都市婦女兒童中心醫(yī)院作為該項(xiàng)工作的牽頭實(shí)施單位，發(fā)揮婦幼保健三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，充分利用30年新生兒疾病篩查管理先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，精心組織、制定措施、落實(shí)細(xì)節(jié)、規(guī)范運(yùn)作、使每項(xiàng)工作有序推進(jìn)。新生兒疾病篩查業(yè)務(wù)范圍包括：新生兒遺傳代謝病篩查、聽力障礙診治、先心病篩查、耳聾基因篩查。近5年均篩查近20萬人，篩查率99%以上，累計(jì)篩查近300余萬新生兒。
據(jù)成都市婦女兒童中心醫(yī)院生殖健康與不孕癥科主治醫(yī)師崔玲介紹，開展廣泛的新生兒遺傳代謝病篩查，是為了對(duì)部分危害嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病、先天性疾病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早發(fā)現(xiàn)、早診斷和干預(yù)，避免重要臟器損害導(dǎo)致的生長(zhǎng)、智力發(fā)育損害，甚至死亡。
例如這次列入20種篩查疾病之一的苯丙酮尿癥，就是由于患兒的基因缺陷導(dǎo)致身體無法正常代謝苯丙氨酸，如果不早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力低下和癲癇。但如果能早期發(fā)現(xiàn)，并盡早給患兒用低苯丙氨酸飲食喂養(yǎng)并輔以藥物治療，就能避免這些并發(fā)癥的發(fā)生，讓患兒正常地長(zhǎng)大。
成都市婦女兒童中心醫(yī)院生殖健康與不孕癥科醫(yī)生王亞叢介紹，在媽媽懷孕期間，許多與基因缺陷相關(guān)的遺傳代謝性疾病就可以通過無創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺等手段及時(shí)查出來了，像這次列入新生兒免費(fèi)篩查的20種疾病都在此列。
那能不能讓這道“門檻”再提前點(diǎn)，直接“斷絕”懷上帶遺傳代謝性疾病基因的寶寶的可能性呢？王亞叢介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)(即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查)就可以在媽媽受孕前，直接篩選出不攜帶致病基因的胚胎再植入，這樣就可以安心地懷上健康的寶寶了。
記者了解到，如果有相關(guān)家族遺傳病史的父母，或者既往已生育遺傳疾病的患兒、懷疑有相關(guān)致病基因的父母，都可以到成都市婦女兒童中心醫(yī)院生殖健康與不孕癥科咨詢第三代試管嬰兒的相關(guān)信息。(完)
