中新網(wǎng)四川新聞9月12日電 (王歡)9月12日是預防出生缺陷日，今年的活動主題為“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。作為新生寶寶的第一次體檢，新生兒疾病篩查是一項至關重要的醫(yī)學檢查，能夠及時發(fā)現(xiàn)并預防可能導致嚴重后果的疾病，是“守護生命起點健康”的重要力量。

　　作為關心下一代健康、提升人口素質的重要民生項目，成都市從2015年開始實施新生兒疾病免費篩查項目，聚焦嚴重、多發(fā)的出生缺陷病種，逐步擴大新生兒疾病篩查病種范圍和受益人群。

　　至今，新生兒免費篩查項目已擴展到遺傳代謝病、先心病、聽力、耳聾基因篩查等，由成都市出生缺陷防治管理中心(設立在成都市婦女兒童中心醫(yī)院)統(tǒng)一管理。

　　據(jù)成都市婦女兒童中心醫(yī)院新生兒疾病篩查科主任醫(yī)師鄒凌介紹，從2024年1月1日起，成都市在原來新生兒篩查“四病”(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥)的基礎上，又增加了新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質譜(48項)免費篩查。

　　截至2024年8月31日，成都市含“新48項”的新生兒遺傳代謝病篩查已完成超過10萬例，篩查率達到99.48%，篩查出需召回的“新48項”陽性病例1995例，全部新生兒遺傳代謝病需召回的陽性病例合計超過6000例(注：均為初篩陽性，非確診)。

　　在其他新生兒篩查項目上，2024年1-8月新生兒先心病、新生兒聽力、新生兒耳聾基因等累計篩查率均超過99%，極大提升了成都地區(qū)出生缺陷的整體防治水平。(完)